Alexie en Ronald hebben deze onzichtbare ziekte: “Ik moet vaak boos worden voordat artsen naar me luisteren"

Weinig energie, continu moe zijn, ontelbare ziekenhuisbezoeken, veel onbegrip van de buitenwereld en een leven vol onzekerheid: Ronald en Alexia hebben hier als sikkelcelziektepatiënten constant mee te maken. Tijd voor verandering.

Voor de mensen die het niet weten: sikkelcelziekte is een erfelijke ziekte waarbij de rode bloedcellen niet de ronde ‘normale’ vorm van een donut hebben, maar de vorm van een halve maan, een sikkel. Deze cellen zijn hard, stug en plakkerig en hierdoor kunnen bloedvaatjes verstopt raken. Door deze verstoppingen kunnen de rode bloedcellen geen zuurstof door het lichaam vervoeren, met als gevolg pijnaanvallen, en op de langere termijn mogelijke orgaanschade. Mensen met sikkelcelziekte lijden daarnaast ook aan chronische vermoeidheid, maar zien er verder wel vaak ‘gezond’ uit.

Wereldwijd zijn er dertig miljoen mensen met sikkelcelziekte en worden er jaarlijks 300.000 baby’s geworden met de ziekte. Het is daarmee de meest voorkomende bloedafwijking die er bestaat. In Nederland wonen er ongeveer 2000 mensen met sikkelcelziekte en is er relatief weinig aandacht voor. Hierdoor lopen zieken vaak tegen onbegrip aan, zowel in hun omgeving als in de zorg. Tot enkele jaren geleden konden alleen kinderen genezen van de ziekte doormiddel van een stamceltransplantatie, als ze een geschikte donor konden vinden. In Amerika is er kortgeleden een nieuwe methode ontwikkelt voor volwassenen. Het UMC-ziekenhuis heeft deze methode aangepast en voert deze nu ook uit in Nederland.

Ik sprak Ronald Cullimore die nu op de wachtlijst staat voor deze transplantatie over zijn leven met sikkelcelziekte en Alexie Cratsz die na een tweede transplantatie sikkelcelvrij is, maar niet zonder gevolgen. 

Een jeugd in het ziekenhuis

Alexie Cratsz (21) is geboren met hemoglobine SS, één van de ernstigste vormen van sikkelcelziekte en met 70% ook de meest voorkomende vorm. Ze lag veel tijd in het ziekenhuis en had op jonge leeftijd al door dat haar leven anders was dan die van haar leeftijdsgenoten. 

Zo bracht ze maandelijks twee weken door in het ziekenhuis en was buitenspelen niet vanzelfsprekend. “Ik werd buitengesloten in de klas en ik miste natuurlijk veel dingen zoals verjaardagen. Als ik opgehaald werd om buiten te spelen, moest ik vaak nee zeggen. Dus op een gegeven moment kwamen ze niet meer”, vertelt ze aan de telefoon. 

Alexie was ongeveer zes maanden oud en woonde met haar ouders op Curaçao toen ze erachter kwamen dat zij drager zijn en hun dochter sikkelcelziekte had. “Het was lastig voor mijn ouders, want ze wisten niet wat er aan de hand was. Ik moest vaak huilen van de pijn en had last van opgezwollen ledematen. Op het eiland is er weinig bekend over de ziekte en niemand in onze familie had er ooit over gehoord.” 

Als drager van sikkelcel word je namelijk niet ziek en heb je geen klachten, maar het betekent wel dat je de ziekte door kunt geven aan je kinderen. Als bijvoorbeeld twee ouders drager zijn, is de kans één op vier dat hun kind de ziekte krijgt. Is één van de ouders drager dan is de kans één op twee, en ouders met sikkelcelziekte geven het dragerschap automatisch door aan hun kinderen. 

De tweede keer was scheepsrecht

Alexie’s eerste transplantatiedonor was haar moeder, maar deze transplantatie mislukte. Ze moest drie maanden in het ziekenhuis blijven en belandde acht keer in de OK. Het duurde jaren voordat ze een beetje hersteld was van de eerste transplantatie. Toch besloot ze twee jaar geleden weer een gok te wagen. 

“De pijn die ik van binnen had was onbeschrijfelijk, het is alsof al je botten tegelijkertijd kapotgaan. Ook was ik alle ziekenhuisbezoeken zat... Ik laat me heel erg leiden door mijn gevoel en ik geloofde dat het deze keer wel zou lukken”, vertelt Alexie. “Ik was wel blij, maar ook zenuwachtig en onzeker want er komen zoveel risico’s bij kijken, echt niet normaal. Je kan bijvoorbeeld de afstotingsziekte krijgen; dan accepteert je lichaam de transplantatie niet. Maar je kan ook om het leven komen door de afstotingsziekte.” De tweede transplantatie, een stamceltransplantatie, was succesvol, en de 21-jarige is nu officieel sikkelcelvrij. Helaas betekende het niet het eind van haar strijd. 

“Ik ben nog steeds niet helemaal hersteld, niet van de eerste, maar ook niet van de tweede transplantatie. Door de sikkelcel en door de transplantatie is de binnenkant van mijn lichaam beschadigd. Ik heb een heupnecrose en ik heb last van mijn lever en longen.” 

Maar, vertelt Alexie, ze zou het zo weer doen: “Het is niet perfect, maar het is wel beter. Ik ga liever naar het ziekenhuis voor controle voor mijn heup en mijn longen dan dat ik zoveel pijn heb. Ook hoef ik niet elke maand in het ziekenhuis te liggen met een infuus en niet zoveel medicatie te slikken. Ik kan naar buiten met een vest als het fris is, dat kon voorheen niet, en ik kan zwemmen zonder zorgen dat ik onderkoeld raak.” 

Het zijn voor Alexie dus vooral de kleine dingen, maar misschien nog meer de kans om, tot zover mogelijk, onbezorgd jong te zijn. 

Ernstige complicaties 

Ronald is 36 jaar en weet al zijn hele leven dat hij sikkelcelziekte heeft. Als kind had Ronald weinig tot geen last van de ziekte. Hij had misschien drie keer in het ziekenhuis gelegen en was er verder eigenlijk niet mee bezig. 

Maar toen hij op zeventienjarige leeftijd een heftige sikkelcrisis kreeg, veranderde zijn kijk op de ziekte. Bij een sikkelcelcrisis raken de kleine bloedvaten verstopt waarbij zuurstoftekort kan optreden en dit kan leiden tot tijdelijke of blijvende schade. 

Er volgde een periode van zeven jaar met meer dan twaalf opnames in het jaar en twee jaar geleden ging het goed mis. “Ik kreeg een herseninfarct, mijn halve gezicht was verlamd. In het ziekenhuis vertelde ze me wat ik had en dat het door de sikkelcelziekte kwam. Ik had niet eerder gehoord dat dit een risico was en was er op geen enkele manier op voorbereid. Daarom was ik ook niet eerder naar de dokter gegaan”, vertelt Ronald me. Achteraf bleek het zijn derde herseninfarct geweest te zijn. 

Onbegrip vanuit de medische wereld 

Hij vindt het onwijs kwalijk dat er zo weinig informatie is over de ernst van de complicaties die kunnen optreden. “Ik heb meer dingen gehad die direct gerelateerd waren aan de ziekte, maar waar ik van tevoren totaal geen weet van had. Mijn galblaas is bijvoorbeeld geperforeerd en daar had ik nog nooit van gehoord. Ik had het fijn gevonden als ik meer geïnformeerd was over wat sikkelcelziekte met zich mee kan brengen buiten de pijnklachten om.” 

Ronald heeft hier een haat-liefdeverhouding met de zorg aan overgehouden. Aan de ene kant weet hij dat er keihard wordt gewerkt in de zorg, maar wat sikkelcelziekte betreft voelt hij zich vaak ongehoord, ook in het ziekenhuis en door artsen.“Ik heb vaak het gevoel dat artsen niet begrijpen wat we doormaken. Als ik iets probeer aan te geven, heb ik het gevoel dat ik niet serieus word genomen. Ik moet vaak boos worden voordat ze naar me luisteren en dat vind ik erg kwalijk. Het voelt alsof ik de helft van mijn leven mijn pijn aan het verantwoorden ben aan artsen”, deelt Ronald aan de telefoon. 

De afgelopen jaren is hij daarom veel bezig met bekendheid te genereren over sikkelcelziekte en dan met name over de ernst van complicaties. Ronald heeft bijvoorbeeld een Facebookpagina waar hij persoonlijke verhalen deelt en is momenteel bezig met een documentaire. 

“De mensen die voorlichtingen geven over de ziekte mogen zichzelf wel achter de oren krabben. Het gaat nooit over de complicaties, het gaat altijd over pijnklachten. Je leest vaak dat je vatbaarder bent voor infecties en dat je sneller moe kan worden. Maar ja, sinds twee jaar ben ik me er heel erg bewust van dat sikkelcelziekte overal in je lichaam schade kan aanrichten. Het kan dodelijk zijn. Ik heb in 2016 gezien hoe mijn beste vriendin direct overleed aan de gevolgen van sikkelcelziekte.” 

Momenteel staat Ronald op de wachtlijst voor de stamceltransplantatie en, hoewel hij nog veel vragen heeft, ziet hij dit als zijn enige hoop. 

Op dit moment is een transplantatie de enige manier naar volledig herstel voor veel sikkelcelpatiënten, maar een geschikte donor vinden kan jaren kosten. Ook brengt een transplantatie risico’s met zich mee en zelfs als de transplantatie succesvol is, volgt er nog een lange weg. Is er dan geen hoop? Zeker wel: met meer onderzoek en bekendheid. 

Want met meer onderzoek kan er gezocht worden naar betere oplossingen, en door erover te blijven praten creëren we bewustzijn, zodat mensen als Ronald en Alexia hopelijk steeds minder te maken hebben met onbegrip – ook van artsen.

• Deel